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李健等委員：
你們提出的《關(guān)于關(guān)愛白化病兒童的建議》收悉，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、目前的工作情況
白化病是一種先天性隱性遺傳性疾病，由于體內(nèi)與黑色素相關(guān)的基因發(fā)生突變所致，中國(guó)人群發(fā)病率約為1:18000。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，白化病就已被收錄其中，屬于罕見病。白化病的確診與分型，需要通過基因檢測(cè)來明確。因此，通過基因檢測(cè)，可以確診和分型，了解預(yù)后，指導(dǎo)對(duì)癥治療、遺傳咨詢、攜帶者篩查以及指導(dǎo)婚育。
目前，常州市各委屬醫(yī)院皮膚科也針對(duì)此罕見病開展了一定的診療工作，例如常州市兒童醫(yī)院設(shè)立了兒童遺傳罕見病精準(zhǔn)診療專線，與南京市兒童醫(yī)院共建遺傳病分子診療合作平臺(tái)，先后引入包含白化病的遺傳罕見病診療的分子遺傳學(xué)技術(shù)，包括全外顯子測(cè)序技術(shù)（WES)、39種疾病特征性Panel（矮小癥、神經(jīng)纖維瘤、性發(fā)育障礙、線粒體病、聽力障礙、膽汁淤積、神經(jīng)肌肉病等）、19種單基因遺傳病特檢（包括脊髓型肌萎縮、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、Prader-Willi綜合征、地中海貧血、脆性X綜合征等）、染色體芯片等，助力兒科各亞?？茖W(xué)科診療團(tuán)隊(duì)攻堅(jiān)遺傳罕見病診斷、治療和研究；常州市第一人民醫(yī)院和第二人民醫(yī)院皮膚科與產(chǎn)科、新生兒科開展緊密合作，積極協(xié)助新生兒、兒童期白化病的診斷與治療，并開展含白化病在內(nèi)的各類色素障礙性疾病的診療技術(shù)，例如wood燈、皮膚鏡、皮膚CT燈。
由于白化病是一種先天性隱性遺傳性疾病，產(chǎn)前的診療也十分重要。我市兒童醫(yī)院現(xiàn)已開展含白化病在內(nèi)多項(xiàng)皮膚罕見病的遺傳咨詢與診療，包括白化病、泛發(fā)性膿皰型銀屑病、遺傳性血管性水腫、遺傳性大皰性表皮松解癥、McCune-Albright綜合征、卟啉病、原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變、系統(tǒng)性硬化癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征、郎格漢斯組織細(xì)胞增生癥等；我市其他公立醫(yī)院也多次開展含白化病在內(nèi)的皮膚罕見病的公益科普與義診。
下一步工作計(jì)劃
1.加強(qiáng)宣傳教育，讓公眾了解白化病。鼓勵(lì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過醫(yī)院公眾號(hào)等多種途徑加強(qiáng)白化病基礎(chǔ)知識(shí)的宣傳與科普，從而讓更多的人了解這種疾病，提高公眾對(duì)此的認(rèn)識(shí)和重視程度。此外，我委將結(jié)合全國(guó)助殘日、國(guó)際殘疾人日、國(guó)際罕見病日、國(guó)際白化病宣傳日，組織開展含白化病在內(nèi)的各項(xiàng)罕見病的義診、普查、知識(shí)宣傳等專題活動(dòng)，一方面，為白化病患者提供專業(yè)診療咨詢，指導(dǎo)患兒做好日常管理，早期干預(yù)預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生；另外一方面，也增進(jìn)社會(huì)對(duì)白化病知識(shí)及群體生存狀況的了解，消除歧視，為白化病群體的社會(huì)參與和社會(huì)融入創(chuàng)造良好的社會(huì)氛圍和外部條件。
2.完善醫(yī)療診治，為患者提供滿意服務(wù)。鼓勵(lì)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)增設(shè)白化病專病門診，鼓勵(lì)開設(shè)皮膚科、產(chǎn)科、眼科、心理科等?？贫鄬W(xué)科（MDT）門診，為白化病患者院內(nèi)就診提供一站式基因檢測(cè)、眼科檢查、皮膚病診治、心理咨詢等醫(yī)療服務(wù)，關(guān)愛白化病兒童身心健康。我委也將積極探索，聯(lián)合相關(guān)職能部門為白化病診療技術(shù)的進(jìn)步創(chuàng)造有利條件，以激勵(lì)醫(yī)院強(qiáng)化在治療白化病方面的科研力度。
3.探索公益資助，減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)。我市兒童醫(yī)院近些年積極與慈善機(jī)構(gòu)、社會(huì)愛心企業(yè)和愛心人士協(xié)作，引進(jìn)多項(xiàng)公益基金，并于今年啟動(dòng)了常州市“罕見·新生”兒童罕見病慈善救助項(xiàng)目就是今年新發(fā)起的公益項(xiàng)目，幫助低收入家庭的罕見病患兒緩解燃眉之急。我委下一步將以兒童醫(yī)院為典型，鼓勵(lì)各醫(yī)院積極關(guān)注白化病兒童的公益工作，并探索、嘗試聯(lián)合其他相關(guān)職能部門完善有關(guān)政策與措施，為含白化病在內(nèi)的罕見病患者爭(zhēng)取更多的公益資助與資源。
簽發(fā)人：程逸文
經(jīng)辦人：劉華聯(lián)
聯(lián)系電話：85682566
常州市衛(wèi)生健康委員會(huì)
2024年6月4日
(此件公開發(fā)布)
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