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劉洪俊、陳凱代表：
你們提出的《關(guān)于健全醫(yī)康合作機(jī)制，關(guān)愛DMD患兒群的建議》收悉，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、關(guān)于我市DMD患兒醫(yī)療救治康復(fù)的基本情況
杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致的最常見的X連鎖隱性遺傳性疾病，以進(jìn)行性、對稱性肌肉無力，運(yùn)動語言發(fā)育遲緩，血清肌酸激酶水平明顯升高為臨床特點(diǎn)。在我國，每年大約有400-500例DMD患兒出生，DMD患者總數(shù)達(dá)7-8萬人。在我市醫(yī)療機(jī)構(gòu)、殘聯(lián)實(shí)名登記的DMD患兒有50余名，且?guī)缀趺磕甓加行禄純捍_診。
近年來，市衛(wèi)健委、市殘聯(lián)、市醫(yī)保局等相關(guān)部門持續(xù)積極開展DMD患兒的醫(yī)療救助及康復(fù)等工作，一定程度上提升了這一特殊群體的生活質(zhì)量。
一是積極推進(jìn)罕見病救治工作。市兒童醫(yī)院作為我市兒童罕見病定點(diǎn)救治醫(yī)院，近年來，開設(shè)了神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝性疾病多學(xué)科門診，涵蓋杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）、重癥肌無力、神經(jīng)纖維瘤等多種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝性疾病，根據(jù)最新診療指南制定了院內(nèi)DMD診療規(guī)范。將本市發(fā)現(xiàn)的DMD患兒進(jìn)行罕見病登記管理，為患兒提供MDT（多學(xué)科會診）診療服務(wù)。加強(qiáng)與省內(nèi)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)有關(guān)醫(yī)院的協(xié)作聯(lián)系。每年開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，廣泛培訓(xùn)罕見病基本知識和臨床診療技能，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力。開展宣傳、義診等活動，提升患兒家長識別能力，確保DMD等罕見病能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。市兒童醫(yī)院作為中國出生缺陷（遺傳代謝）救助項(xiàng)目的實(shí)施機(jī)構(gòu)，建立了多項(xiàng)公益基金，為緊急困難家庭的DMD患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
二是做好出生缺陷防控和兒童殘疾早期篩查。堅(jiān)持出生缺陷綜合防治策略，建立以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)、婦幼保健機(jī)構(gòu)為骨干、綜合醫(yī)院專科醫(yī)院等機(jī)構(gòu)為支持撐的防治網(wǎng)絡(luò)，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生檢查覆蓋率、產(chǎn)前篩查率、新生兒遺傳代謝病篩查率保持在較高水平，近三年來，嚴(yán)重多發(fā)致殘出生缺陷發(fā)生率穩(wěn)定在較低水平并逐年下降。2023年市殘聯(lián)、市衛(wèi)健委、市教育局等部門聯(lián)合出臺《常州市殘疾兒童早期干預(yù)一體化實(shí)施方案》,創(chuàng)新兒童殘疾篩查工作，實(shí)現(xiàn)了0-6歲殘疾兒童早篩查、早診斷、早轉(zhuǎn)介、早康復(fù)，減少兒童殘疾的發(fā)生和發(fā)展。市政府連續(xù)兩年將兒童殘疾早篩工作納入民生保障實(shí)事，2023年為46369名兒童開展評估篩查，3551名篩檢異常兒童全部建檔跟蹤服務(wù)，33家兒童康復(fù)定點(diǎn)機(jī)構(gòu)為1727名殘疾兒童提供康復(fù)服務(wù)，康復(fù)建檔與康復(fù)評估率達(dá)到100%。
三是加強(qiáng)了殘疾兒童康復(fù)救助和政策保障。近年來，市殘聯(lián)不斷加強(qiáng)殘疾兒童康復(fù)服務(wù)和保障體系建設(shè)，實(shí)現(xiàn)了0-17歲殘疾兒童基本康復(fù)服務(wù)全覆蓋。2022年市殘聯(lián)與市財(cái)政聯(lián)合出臺了《常州市殘疾人輔具適配補(bǔ)貼暫行辦法》(常殘〔2022〕3號),通過政府購買服務(wù)的方式引入專業(yè)化適配服務(wù)機(jī)構(gòu)，滿足殘疾未成年人個性化服務(wù)需求。目前，0-17歲DMD兒童有肢體、認(rèn)知、運(yùn)動等功能康復(fù)需求都能在我市定點(diǎn)康復(fù)機(jī)構(gòu)接收基本康復(fù)訓(xùn)練并享受康復(fù)救助經(jīng)費(fèi)補(bǔ)貼，并為需要使用輔助器具提高行動能力的患兒提供專業(yè)適配服務(wù)和經(jīng)費(fèi)補(bǔ)貼。2023年成立首家針對DMD患者訓(xùn)練的康復(fù)機(jī)構(gòu)—新北區(qū)希望之星罕見病兒童關(guān)愛中心，致力于開展罕見病預(yù)防科普及康復(fù)宣傳活動、為患者及家庭搭建交流平臺、提供心理疏導(dǎo)。設(shè)立DMD兒童關(guān)愛項(xiàng)目，并被列入省殘疾人福利基金會“常有眾扶”助殘專項(xiàng)基金項(xiàng)目。
二、下一步工作打算
關(guān)注DMD等罕見病患兒的救治、康復(fù)是全社會的責(zé)任，我們將根據(jù)委員們提出的建議，結(jié)合我市實(shí)際，主要做好以下工作。
一是進(jìn)一步健全多學(xué)科診療機(jī)制。依托市兒童醫(yī)院醫(yī)療資源，建立由神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科、骨科、臨床心理科等專科組成的DMD多學(xué)科診療機(jī)制，開設(shè)專門DMD等罕見病多學(xué)科門診，為患兒提供MDT診療服務(wù)，健全完善DMD患兒就診檔案，針對患兒不同個體情況制定治療和隨訪方案。加強(qiáng)與國內(nèi)外罕見病診療協(xié)作醫(yī)院的聯(lián)系，提升臨床診療水平，開展罕見病兒童的基礎(chǔ)研究、臨床試驗(yàn)，促進(jìn)罕見病兒童藥物研發(fā)臨床，為DMD患兒提供全周期的疾病管理、康復(fù)。
二是進(jìn)一步提升康復(fù)機(jī)構(gòu)能力建設(shè)。立足實(shí)際，進(jìn)一步探索建立DMD 患兒全生命周期幫扶機(jī)制，引領(lǐng)激勵更多慈善機(jī)構(gòu)、愛心企業(yè)和個人關(guān)注引導(dǎo)康復(fù)機(jī)構(gòu)在機(jī)構(gòu)建設(shè)、人才配比、服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)和流程、費(fèi)用開支等方面進(jìn)行規(guī)范；定期召開全市殘疾兒童康復(fù)定點(diǎn)機(jī)構(gòu)會議，總結(jié)工作開展情況，查找在救助審核、機(jī)構(gòu)建設(shè)、規(guī)范化提升服務(wù)等方面存在的突出問題，督促整改，逐步向規(guī)范化、專業(yè)化方向發(fā)展，滿足DMD患兒的康復(fù)訓(xùn)練需求。
三是進(jìn)一步爭取有關(guān)政策支持。積極協(xié)調(diào)財(cái)政、醫(yī)保等部門，為DMD等罕見病患兒群體爭取更大的政策支持，同時爭取協(xié)調(diào)省醫(yī)保等部門，推動將DMD治療用藥納入門診特殊病種保障范圍，降低藥費(fèi)，減經(jīng)患兒家庭負(fù)擔(dān)。同時呼吁全社會共同關(guān)愛罕見病患兒，為DMD等罕見病患兒營造寬容、友善、共扶的社會氛圍。
非常感謝你們對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持！
簽發(fā)人：程逸文
經(jīng)辦人：劉華聯(lián)
聯(lián)系電話：0519-85682566
常州市衛(wèi)生健康委員會
2024年6月6日
（此件公開發(fā)布）
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